La fenilchetonuria è una patologia metabolica ereditaria rara di origine genetica appartenente alla famiglia delle IPERFELINALALINEMIE.
E’ generata da un difetto nel gene che codifica per un enzima epatico la fenilalanina-idrossilasi , la cui funzione è quella di convertire l’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina.
Quest’ultima ha molte funzioni nel cervello svolgendo un ruolo importante nel controllo del comportamento, cognizione, movimento volontario, motivazione, nell’inibizione della produzione di prolattina (coinvolta nell’allattamento materno e nella gratificazione sessuale), sonno, umore, attenzione, memoria di lavoro e di apprendimento.
Agisce sul sistema nervoso simpatico causando l’accelerazione del battito cardiaco e l’innalzamento della pressione del sangue.
La fenilanina è un costituente essenziale delle proteine.
Il nostro organismo non è in grado di sintetizzarlo autonomamente ma deve essere introdotto esclusivamente con la dieta ed è contenuto principalmente nel latte materno , nella carne, nel pesce, nelle uova e in tantissimi altri alimenti proteici.
Alla nascita il difetto genetico che porta alla mancata conversione delle fenilalanina provoca l’accumulo della stessa nel flusso sanguigno con effetti che compromettono lo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso centrale.
L’alterazione genetica viene rilevata attraverso uno screening neonatale con il test di Guthrie (o altro test analogo), che prevede il prelievo di una goccia di sangue del neonato entro la prima settimana di vita.
Se il difetto genetico non viene individuato nei primi giorni di vita il neonato, crescescendo, svilupperà gradualmente uno stato patologico caratterizzato nella maggior parte dei casi da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, stati epilettici, ritardo dello sviluppo, rallentamento dell’accrescimento , sindromi psichiatriche.
La strategia specifica per ovviare alle conseguenze patologiche gravi causate dal difetto genetico è rappresentata da una nutrizione controllata e studiata che prevede l’eliminazione di alimenti proteici ed una mirata integrazione vitaminica .
L’utilizzo di acidi grassi essenziali a catena corta es. DHA è risultata vitale per ottimizzare la crescita e lo sviluppo del neonato affetto dalla mutazione genetica.
In mancanza di interventi tempestivi e nutrizionalmente mirati, la maggior parte dei neonati non trattati svilupperà un grave ritardo mentale irreversibile.
Al contrario, i neonati che vengono immediatamente trattati entro il compimento del 30 ° giorno con una terapia nutrizionale artificiale caratterizzata da alimenti che non hanno un contenuto in fenilalanina non manifesteranno alcun sintomo di ritardo.
Quindi si evidenzia come essenziale e prioritario sia l’intervento nutrizionale associato alle screening genetico nonché, maggiormente rilevante, se entrambe le strategie di indagine e trattamento vengono apportate con celerità e tempestività.
Dott.ssa Valeria Laganà
Biologo Nutrizionista
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